Exome Capture Reveals ZNF423 and CEP164 Mutations, Linking Renal Ciliopathies to DNA Damage Response Signaling

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F68081707%3A_____%2F12%3A00389536" target="_blank" >RIV/68081707:_____/12:00389536 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14310/12:00074681

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2012.06.028" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2012.06.028</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2012.06.028" target="_blank" >10.1016/j.cell.2012.06.028</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Exome Capture Reveals ZNF423 and CEP164 Mutations, Linking Renal Ciliopathies to DNA Damage Response Signaling

Popis výsledku v původním jazyce

Nephronophthisis-related ciliopathies (NPHP-RC) are degenerative recessive diseases that affect kidney, retina, and brain. Genetic defects in NPHP gene products that localize to cilia and centrosomes defined them as "ciliopathies.'' However, disease mechanisms remain poorly understood. Here, we identify by whole-exome resequencing, mutations of MRE11, ZNF423, and CEP164 as causing NPHP-RC. All three genes function within the DNA damage response (DDR) pathway. We demonstrate that, upon induced DNA damage, the NPHP-RC proteins ZNF423, CEP164, and NPHP10 colocalize to nuclear foci positive for TIP60, known to activate ATM at sites of DNA damage.

Název v anglickém jazyce

Exome Capture Reveals ZNF423 and CEP164 Mutations, Linking Renal Ciliopathies to DNA Damage Response Signaling

Popis výsledku anglicky

Nephronophthisis-related ciliopathies (NPHP-RC) are degenerative recessive diseases that affect kidney, retina, and brain. Genetic defects in NPHP gene products that localize to cilia and centrosomes defined them as "ciliopathies.'' However, disease mechanisms remain poorly understood. Here, we identify by whole-exome resequencing, mutations of MRE11, ZNF423, and CEP164 as causing NPHP-RC. All three genes function within the DNA damage response (DDR) pathway. We demonstrate that, upon induced DNA damage, the NPHP-RC proteins ZNF423, CEP164, and NPHP10 colocalize to nuclear foci positive for TIP60, known to activate ATM at sites of DNA damage.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

BO - Biofyzika

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Cell

ISSN

0092-8674

e-ISSN

—

Svazek periodika

150

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

16

Strana od-do

533-548

Kód UT WoS článku

000307301400013

EID výsledku v databázi Scopus

—