Coexistence of gain-of-function JAK2 germ line mutations with JAK2(V617F) in polycythemia vera
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F68378050%3A_____%2F16%3A00472059" target="_blank" >RIV/68378050:_____/16:00472059 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/16:10338403 RIV/61989592:15110/16:33162132 RIV/00216224:14110/16:00100472
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1182/blood-2016-07-725861" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1182/blood-2016-07-725861</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1182/blood-2016-07-725861" target="_blank" >10.1182/blood-2016-07-725861</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Coexistence of gain-of-function JAK2 germ line mutations with JAK2(V617F) in polycythemia vera
Popis výsledku v původním jazyce
We described the association of gain-of-function germline JAK2 mutations (T108A, L393V) coexisting with JAK2V617F in subjects with polycythemia vera phenotype. Both JAK2 germline mutations showed in vitro hypersensitivity to erythropoietin in BaF/3-EPOR cells and weak activation of JAK2/STAT signaling. It is suggestive, that JAK2 germline mutations may provide clonal advantage and increase the probability of acquiring JAK2V617F lesion during the evolution of polycythemia vera phenotype and may contribute to further genomic alterations in polycythemia vera clone and eventually fatal leukemic transformation.
Název v anglickém jazyce
Coexistence of gain-of-function JAK2 germ line mutations with JAK2(V617F) in polycythemia vera
Popis výsledku anglicky
We described the association of gain-of-function germline JAK2 mutations (T108A, L393V) coexisting with JAK2V617F in subjects with polycythemia vera phenotype. Both JAK2 germline mutations showed in vitro hypersensitivity to erythropoietin in BaF/3-EPOR cells and weak activation of JAK2/STAT signaling. It is suggestive, that JAK2 germline mutations may provide clonal advantage and increase the probability of acquiring JAK2V617F lesion during the evolution of polycythemia vera phenotype and may contribute to further genomic alterations in polycythemia vera clone and eventually fatal leukemic transformation.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Blood
ISSN
0006-4971
e-ISSN
—
Svazek periodika
128
Číslo periodika v rámci svazku
18
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
2266-2270
Kód UT WoS článku
000388099600013
EID výsledku v databázi Scopus
—