A viable mouse model for Netherton syndrome based on mosaic inactivation of the Spink5 gene

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F68378050%3A_____%2F16%3A00472133" target="_blank" >RIV/68378050:_____/16:00472133 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1515/hsz-2016-0194" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1515/hsz-2016-0194</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1515/hsz-2016-0194" target="_blank" >10.1515/hsz-2016-0194</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

A viable mouse model for Netherton syndrome based on mosaic inactivation of the Spink5 gene

Popis výsledku v původním jazyce

Netherton syndrome (NS) is caused by mutations in the SPINK5 gene. Several Spink5-deficient mouse models were generated to understand the mechanisms of NS in vivo. However, Spink5-deficiency in mice is associated with postnatal lethality that hampers further analysis. Here we present a viable mouse model for NS generated by mosaic inactivation of the Spink5 gene. We propose that these mice are a valuable experimental tool to study NS, especially for long-term studies evaluating potential therapeutic compounds. Furthermore, we show that mosaic inactivation of a gene using TALENs or CRISPR/Cas9 systems can be used to study lethal phenotypes in adult mice.

Název v anglickém jazyce

A viable mouse model for Netherton syndrome based on mosaic inactivation of the Spink5 gene

Popis výsledku anglicky

Netherton syndrome (NS) is caused by mutations in the SPINK5 gene. Several Spink5-deficient mouse models were generated to understand the mechanisms of NS in vivo. However, Spink5-deficiency in mice is associated with postnatal lethality that hampers further analysis. Here we present a viable mouse model for NS generated by mosaic inactivation of the Spink5 gene. We propose that these mice are a valuable experimental tool to study NS, especially for long-term studies evaluating potential therapeutic compounds. Furthermore, we show that mosaic inactivation of a gene using TALENs or CRISPR/Cas9 systems can be used to study lethal phenotypes in adult mice.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Biological Chemistry

ISSN

1431-6730

e-ISSN

—

Svazek periodika

397

Číslo periodika v rámci svazku

12

Stát vydavatele periodika

DE - Spolková republika Německo

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

1287-1292

Kód UT WoS článku

000387888700009

EID výsledku v databázi Scopus

—