Filtry
Germline mutations 657del5 and 643C > T (R215W) in NBN are not likely to be associated with increased risk of breast cancer in Czech women
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2012 •
- Jx •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Výsledek na webu
Riziko
Autosomálně recesivní...
FD - Onkologie a hematologie
- 2007 •
- Jx
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Nositelé mutací NBS1 genu mezi pacienty dětské onkologie
Nositelé mutací NBS1 genu mezi pacienty dětské onkologie...
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
- 2004 •
- Jx
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Výskyt karcinomu
Genetická vada...
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2007 •
- Jx
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
The Slavic NBN Founder Mutation: A Role for Reproductive Fitness?
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2016 •
- Jx •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Výsledek na webu
Nijmegen breakage syndrom (NBS) s neurologickými abnormalitami a bez chromosomální aberace
Nijmegen breakage syndrom (NBS) s neurologickými abnormalitami...
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2006 •
- Jx
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Mutace v tumor supresor genu NBS1 u dospělých pacientů s malignitami
tumor supresorový gen NBS1, slovanská mutace 657del5 a R215W, výskyt heterozygotů mezi dospělými pacienty s malignitami...
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
- 2006 •
- Jx
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
De novo duplikace dup(4)(q28q35.2)u novorozenců.
byla nalezena delece 657del5 v exonu 6 NBS1 genu.Přinášíme kazuistiku novorozeného dítěte, se somatickou stigmatiací, mikrocefalií, hypotrofií, srdečnímu defekty a syndromem imunodeficience. Novorozenec vykazoval znaky Nij...
FD - Onkologie a hematologie
- 2006 •
- Jx
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Clinical variability and expression of the NBN c.657del5 allele in Nijmegen Breakage Syndrome
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2009 •
- Jx
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Dominant monoallelic variant in the PAK2 gene causes Knobloch syndrome type 2
Hematology
- 2022 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
- 1 - 10 z 19 535