Filtry
D-Ribose therapy in four Polish patients with adenylosuccinate lyase deficiency: Absence of positive effect.
FG - Pediatrie
- 2008 •
- Jx
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Oligodendroglia from ADSL-deficient patient produce SAICAribotide and SAMP
CE - Biochemie
- 2010 •
- Jx
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
The CRISPR-Cas9 crADSL HeLa transcriptome: A first step in establishing a model for ADSL deficiency and SAICAR accumulation
Biological sciences
- 2019 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
Mutations of ATIC and ADSL affect purinosome assembly in cultured skin fibroblasts from patients with AICA-ribosiduria and ADSL deficiency
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2012 •
- Jx •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Výsledek na webu
Study of purinosome assembly in cell-based model systems with de novo purine synthesis and salvage pathway deficiencies
Biochemistry and molecular biology
- 2018 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
The need for vigilance: False-negative screening for adenylosuccinate lyase deficiency caused by deribosylation of urinary biomarkers
CE - Biochemie
- 2013 •
- Jx •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Výsledek na webu
Molecular characterization of the AdeI mutant of Chinese hamster ovary cells: A cellular model of adenylosuccinate lyase deficiency
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2011 •
- Jx •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Výsledek na webu
CRISPR-Cas9 induced mutations along de novo purine synthesis in HeLa cells result in accumulation of individual enzyme substrates and affect purinosome formation
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2016 •
- Jx •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Výsledek na webu
Screening for adenylosuccinate lyase deficiency using tandem mass spectrometry analysis of succinylpurines in neonatal dried blood spots
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2015 •
- Jx •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Výsledek na webu
Deficit adenyloskukcinát lyasy s letální fetální a casne neonatální prezentací: sledování 6 pacientu ze 4 rodin
deficit adenylosukcinát lyázy...
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2007 •
- Jx
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
- 1 - 10 z 220