The need for vigilance: False-negative screening for adenylosuccinate lyase deficiency caused by deribosylation of urinary biomarkers
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10191968" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10191968 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/13:10191968
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2013.10.018" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2013.10.018</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2013.10.018" target="_blank" >10.1016/j.clinbiochem.2013.10.018</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
The need for vigilance: False-negative screening for adenylosuccinate lyase deficiency caused by deribosylation of urinary biomarkers
Popis výsledku v původním jazyce
Objectives: Adenylosuccinate lyase deficiency (dADSL) is a rare inherited metabolic disorder. Biochemical diagnosis of the disease is based on the determination of enormously elevated urinary levels of succinylaminoimidazole carboxamide riboside (SAICA-riboside) and succinyladenosine (SAdo). We report a case of false negative screening for dADSL caused by deribosylation of the urinary biomarkers SAICA-riboside and SAdo. Design and methods: A thin-layer chromatography (TLC) method with Pauly reagent detection of SAICA-riboside was used as a screening method. High-performance liquid chromatography with diode-array detection (HPLC-DAD) and LC-MS/MS methods were used for the identification and quantitative determination of SAICA-riboside, SAdo, succinylaminoimidazole carboxamide (SAICA) and succinyladenine (SA). Results: Following a negative TLC screening in a known case of dADSL, we analyzed urine using HPLC-DAD. The concentration of SAICA-riboside was 2.7 mmol/mol creatinine (below the T
Název v anglickém jazyce
The need for vigilance: False-negative screening for adenylosuccinate lyase deficiency caused by deribosylation of urinary biomarkers
Popis výsledku anglicky
Objectives: Adenylosuccinate lyase deficiency (dADSL) is a rare inherited metabolic disorder. Biochemical diagnosis of the disease is based on the determination of enormously elevated urinary levels of succinylaminoimidazole carboxamide riboside (SAICA-riboside) and succinyladenosine (SAdo). We report a case of false negative screening for dADSL caused by deribosylation of the urinary biomarkers SAICA-riboside and SAdo. Design and methods: A thin-layer chromatography (TLC) method with Pauly reagent detection of SAICA-riboside was used as a screening method. High-performance liquid chromatography with diode-array detection (HPLC-DAD) and LC-MS/MS methods were used for the identification and quantitative determination of SAICA-riboside, SAdo, succinylaminoimidazole carboxamide (SAICA) and succinyladenine (SA). Results: Following a negative TLC screening in a known case of dADSL, we analyzed urine using HPLC-DAD. The concentration of SAICA-riboside was 2.7 mmol/mol creatinine (below the T
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
CE - Biochemie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2013
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Clinical Biochemistry
ISSN
0009-9120
e-ISSN
—
Svazek periodika
46
Číslo periodika v rámci svazku
18
Stát vydavatele periodika
NL - Nizozemsko
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
1899-1901
Kód UT WoS článku
000328596200026
EID výsledku v databázi Scopus
—