Diagnostika příčin náhlé srdeční smrti u lidí ve věku 0-35 let pomocí molekulárně-genetických metod – pilotní studie

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 4 (SMZ0201800001)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NV18-02-00237

Název projektu anglicky
Detection of sudden cardiac death causes in people aged 0-35 years using molecular genetic methods – a pilot study
Anotace anglicky
Sudden cardiac death in the young is often caused by monogenic heart diseases, especially cardiomyopathies or primary electrical disorders. Part of lymph nodes and spleen will be retained for genetic analysis from all sudden death victims aged 0-35 years with a suspected monogenic heart disease or unknown cause from a representative part of the Czech Republic. We expect around 68 infants aged 0-1 year and 116 persons aged 1-35 years during the study period. Simultaneously relatives of the deceased will be referred to a cardiogeneticist. This approach will show whether sudden cardiac death in the young Czech population results from monogenic causes in a significant number of cases and what percentage of families will have other causative mutation carriers. These carriers will receive adequate follow-up and treatment. Based on the study results it will be possible to assess the benefit of molecular autopsy for the families of young sudden cardiac death victims in our population and to propose guidelines regarding molecular autopsy and procure its funding by health insurance companies.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
OECD FORD - vedlejší obor
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EB - Genetika a molekulární biologie<br>FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie

Hodnocení poskytovatelem
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Výsledky tohoto projektu prokázaly, že genetická testování post mortem u náhlé srdeční smrti (SCD) je důležitý diagnostický nástroj pro primární prevenci srdeční zástavy u geneticky přibuzných osob obětí, a že vyžaduje multicentrickou a multidisciplinární spolupráci k zajištění maximálního dopadu této formy primární a sekundární prevence. V rámci projektu byla provedena pilotní studie a byla připravena odborná doporučení v návaznosti na mezinárodní projekty či odborná doporučení u SCD. Výsledky projektu ukázaly, že pozůstalí jsou převážně ochotni podstoupit genetickou a kardiologickou péči (93.7% rodin si přeje post mortem vyšetření). Centralizovaná molekulárně genetická analýza v ČR umožňuje získat spolehlivé výsledky ve 19.8% (tedy objasní 1 z 5 případů!), což je v souladu s jinými světovými multicentrickými studiemi. Námi pilotovaný postup vede k primární prevenci náhlého úmrtí až u 25 % geneticky příbuzných osob, a to v naprosté většině v produktivním věku. Významná část případů SC

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP22-MZ0-NV-U
Datum dodání záznamu
30. 6. 2022

Podobné projekty(10)