Molekulární aspekty diagnostiky a terapie spinální svalové atrofie

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Zdraví obyvatel (Národní program výzkumu)

Veřejná soutěž

Zdraví obyvatel 2 (SMZ020051A)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

1A8608-4/2005

Název projektu anglicky

Molecular aspects of diagnostics and therapy of spinal muscular atrophy

Anotace anglicky

Spinal muscular atrophy is autosomal-recessive disease caused in ca. 95% of cases by homozygous deletion of the SMN1 gene. The SMN1 gene and its SMN2 copy localise to chromosome 5q13. Differences between SMN1 and SMN2 result in different splicing. Transcription and splicing of the SMN1 gene results in full-length mRNA in about 70%, while about the same fraction of SMN2 products shows deletion of the exon 7. Compounds affecting SMN mRNA splicing towards exon 7 inclusion could be used in therapy. The project expands SMA diagnostics by detection of point mutations (ca.5% of SMA cases are caused by SMN1 deletion at one chromosome and point mutation at the other), evaluation of copy no. of SMN2 and correlation of the copy no. and disease phenotype. The project goal is to analyse changes in SMN2 expression at the mRNA and protein level in lymphoblastoid cell lines derived from SMA patients, cultivated with or without phenylbutyrate, i.e., the compound affecting mRNA splicing.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Výsledkem projektu je zavedení nové vyšetřovací metody a sice komplexní genetické diagnostiky spinální svalové atrofie (SMA) včetně zjištění vlivu inhibitorů histonaacetyláz na expresi genu SMN2 a acetylaci histonu H3.

Zahájení řešení

1. 8. 2005

Ukončení řešení

31. 12. 2008

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

5. 3. 2008

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP09-MZ0-1A-U/04:1

Datum dodání záznamu

6. 4. 2010

Celkové uznané náklady

4 414 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

4 335 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

45 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč