Funkční analýza mutací hBrr2 spojených s onemocněním retinitis pigmentosa

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Postdoktorandské granty

Veřejná soutěž

Postdoktorandské granty 12 (SGA02012GA1PD)

Hlavní účastníci

Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

P301-12-P425

Název projektu anglicky

Functional analysis of hBrr2 mutations linked to retinitis pigmentosa

Anotace anglicky

Retinitis pigmentosa (RP) is a hereditary disease causing degeneration of retina cells that affects 1 of 4000 people worldwide. RP is caused by mutations in more than 45 different genes, predominantly those that specifically function in the retina. However, mutations of five ubiquitously expressed splicing factors cause RP as well, pointing to the involvement of pre-mRNA splicing in the disease etiology. Pre-mRNA splicing is a crucial step in eukaryotic gene expression that is carried out by a ribonucleoprotein complex, the spliceosome. Here, we propose to focus on human splicing factor hBrr2 which plays essential role during splicing. We took advantage of BAC recombineering method and prepared different RP-related mutants of hBrr2 and expressed them in the cell culture. Using this model, we plan to investigate the influence of RP-related hBrr2 mutants on spliceosome assembly and function. In addition, we propose to study hBrr2 mutants in an eye context and investigate the effect of mutant expression in chicken embryo on retina development.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Výsledky projektu umožnily získat některé poznatky v souladu s cíli uvedenými v návrhu projektu. Údaje řešitele uvedené v závěrečné kartě vystihují získané výsledky. Výstupem tohoto projektu jsou dvě publikace s vícenásobnou dedikací.

Zahájení řešení

1. 1. 2012

Ukončení řešení

23. 4. 2018

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

5. 4. 2016

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP19-GA0-GP-U/04:1

Datum dodání záznamu

11. 6. 2019

Celkové uznané náklady

2 326 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 326 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč