Identifikace molekulárních defektů způsobených mutacemi v sestřihových faktorech spojených s degenerací sítnice

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Standardní projekty

Veřejná soutěž

SGA0202300001

Hlavní účastníci

Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

23-06129S

Název projektu anglicky

Identification of molecular defects caused by mutations in splicing factors linked with retina degeneration

Anotace anglicky

Mutations in several RNA splicing factors affect specific cells in the retina and lead to hereditary retinal degeneration - retinitis pigmentosa (RP). Despite intensive research, the molecular mechanisms of cell-specific susceptibility to these mutations remain unclear. In this project, we plan to use relevant biomodels to investigate defects caused by RP mutations in splicing factors in target cell types. We will analyze the effect of RP mutations in PRPF8 and SNRNP200 on human in vitro generated retinal organoids and the effect of RP variant Prpf8 expression on mouse granular neurons. We will investigate defects in RNA splicing and tissue-specific RNA production and identify genes with aberrant splicing, which we will subsequently correct. We will also test the hypothesis that cellular sensitivity to RP mutations correlates with reduced expression of splicing factors. The results will allow us to identify potential treatments for RP.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

OECD FORD - hlavní obor

10601 - Cell biology

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EA - Morfologické obory a cytologie

Hodnocení poskytovatelem

O - Nesplněno zadání, smlouva však byla dodržena

Zhodnocení výsledků projektu

Projekt byl po roce ukončen kvůli zajištění prestižního financování. Navzdory časovým omezením tým úspěšně vytvořil a analyzoval biomodely pro retinitis pigmentosa pomocí retinálních organoidů exprimujících požadované varianty proteinů. Vysoce kvalitní data byla shrnuta v rukopise.

Zahájení řešení

1. 1. 2023

Ukončení řešení

31. 12. 2023

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

24. 4. 2023

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-GA0-GA-U

Datum dodání záznamu

21. 5. 2024

Celkové uznané náklady

3 901 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 852 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

147 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč