Molekulární charakterizace retinálních a cerebelárních defektů způsobených mutacemi sestřihového faktoru Prpf8
Veřejná podpora
Poskytovatel
Grantová agentura České republiky
Program
Standardní projekty
Veřejná soutěž
SGA0202000001
Hlavní účastníci
Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
20-04099S
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Molecular characterization of retinal and cerebellar defects caused by mutations in splicing factor Prpf8
Anotace anglicky
Mutations in splicing factors are associated with diverse hereditary syndromes including retinitis pigmentosa (RP), neurodegeneration and cranio-facial malformations. Despite intensive research, molecular mechanisms underlying tissue-specific sensitivity remain elusive. In this project, we will study mice expressing disease-causing variants of splicing factor Prpf8, which genocopy human RP-linked mutations. Our pilot experiments revealed defects in retina and degeneration of cerebellum. We will combine transcriptome analyses with iCLIP approach to identify RNA splicing perturbations induced by aberrant Prpf8. We will then employ immunohistochemistry and light/electron microscopy to inspect primary cilia in retina and developing cerebellum to test a hypothesis that flawed RNA splicing compromises cilia structure as a common feature of observed phenotypes. Finally, we will investigate expression profile of splicing factors in target tissues to examine whether the cell-autonomous phenotypes correlate with local abundance of splicing factors.
Vědní obory
Kategorie VaV
ZV - Základní výzkum
OECD FORD - hlavní obor
10608 - Biochemistry and molecular biology
OECD FORD - vedlejší obor
—
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
CE - Biochemie<br>EB - Genetika a molekulární biologie
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2020
Ukončení řešení
31. 12. 2022
Poslední stav řešení
—
Poslední uvolnění podpory
12. 4. 2022
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP23-GA0-GA-R
Datum dodání záznamu
26. 6. 2023
Finance
Celkové uznané náklady
10 124 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
10 124 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč