Habituace u drozofily jako nástroj pro vyplnění mezery v genetické diagnostice neurodevelopmentálních onemocnění

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Standardní projekty

Veřejná soutěž

SGA0202300001

Hlavní účastníci

Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích / Přírodovědecká fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

23-07810S

Název projektu anglicky

Drosophila habituation to close the gap in genetic diagnostics of neurodevelopmental disorders

Anotace anglicky

Intellectual Disability (ID) and Autism Spectrum Disorder (ASD) are devastating and co-occurring neurodevelopmental disorders. Identification of genetic cause can help to manage the disorder and indicate treatment targets. Many ID/ASD-associated mutations only change a single amino acid in the protein sequence. They are called variants of unknown significance (VUS). An efficient model to investigate whether VUS impair ID/ASD-relevant cognitive function is needed. I propose Drosophila, with strong genetic and biological similarity to humans and habituation, a conserved form of learning that is widely affected in ID/ASD individuals and Drosophila models to help interpret the pathogenicity of VUS. I will generate models of 40 most frequent VUS, assess their effect on habituation and determine whether the presence of habituation deficits corresponds with altered molecular function. This will fill the gap between genetic diagnostics and functional characterization and may point to disease mechanisms and treatment targets.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

OECD FORD - hlavní obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie

Zahájení řešení

1. 1. 2023

Ukončení řešení

31. 12. 2025

Poslední stav řešení

B - Běžící víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

27. 3. 2023

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-GA0-GA-R

Datum dodání záznamu

19. 2. 2024

Celkové uznané náklady

8 431 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

8 431 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč