Inovativní přístup ke studiu patologií vrozených srdečních vad

Název projektu anglicky
Top-NOTCH approach to pathological changes of congenital heart disease
Anotace anglicky
Congenital heart diseases (CHD) affect 7/1000 births and form a majority from all clinically important birth defects. On a genetic study of patients with CHD our collaborators reported that majority of CHD have variant in NOTCH1 gene. This make NOTCH1 signaling major player involved in CHD. In WP1, we plan to introduce variant in NOTCH1 gene from three patients into a mouse and establish humanized models. Detailed characteristic of heart CHD development will then follow. We will analyze various developmental stages for morphological and physiological changes. We will focus also on development of coronary vasculature. We will compare obtained humanized models to conditional NOTCH1 loss of function. In WP2 our collaborators will perform next generation sequencing to analyze mechanisms involved in development of CHD. We plan to perform detailed development analysis of NOTCH1-related CHD on humanized mouse models and identify important time points for prenatal diagnostic of CHD.

Kategorie VaV
ZV - Základní výzkum
OECD FORD - hlavní obor
10605 - Developmental biology
OECD FORD - vedlejší obor
30106 - Anatomy and morphology (plant science to be 1.6)
OECD FORD - další vedlejší obor
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EB - Genetika a molekulární biologie<br>FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie<br>FP - Ostatní lékařské obory

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP25-GA0-GF-R
Datum dodání záznamu
21. 2. 2025

Podobné projekty(10)