Genetické predispozice k myeloproliferativním onemocněním v JAK/STAT dráze

Poskytovatel

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy

Program

INTER-EXCELLENCE

Veřejná soutěž

INTER-EXCELLENCE 1 (SMSM2016LTA01)

Hlavní účastníci

Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

MSMT-16988/2017-1

Název projektu anglicky

Genetic predispositions to myeloproliferative neoplasms in JAK/STAT pathway

Anotace anglicky

The aims of this project is the identification of the new genetic predisposition to myeloproliferative neoplasms (MPN) and their in vitro/vivo characterization, especially congenital weakly activating mutations in the JAK/STAT pathway. We propose to create a mouse model of prevalent JAK2 mutation and the cross-breeding with humanized EPOR model, with JAK2 V617F model or models with impaired tumor-suppressor barrier. We will also identify new somatic mutations which cooperate or synergistically coexist with predisposing genetic variations in MPN. Reliable characterization of predisposing genetic variants based on analysis of the mouse model is the key step for improving the clinical diagnosis and prevention of hematological malignancies.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FD - Onkologie a hematologie

CEP - další vedlejší obor

FG - Pediatrie

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Studovali jsme genetické predispozice k myeloproliferativním onemocněním v JAK/STAT dráze. Byly publikovány 3 vědecké práce a další jsou v přípravě. Popsali jsme synergistický efekt vrozené a získané mutace v JAK2 genu na JAK/STAT signalizaci, vliv kooperace těchto mutací na závažnost onemocnění, vnitřní mechanismy, které chrání buňky s onkogenní mutací v JAK2 genu v prostředí chronického zánětu a vliv vrozené aktivace EPOR-JAK2-STAT5 na stárnutí erytropoézy.

Zahájení řešení

1. 6. 2017

Ukončení řešení

31. 12. 2021

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

4. 3. 2021

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP22-MSM-LT-U

Datum dodání záznamu

30. 6. 2022

Celkové uznané náklady

3 996 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 996 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč