Genetické příčiny a terapie vzácných hereditárních amyloidóz

Poskytovatel

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy

Program

INTER-EXCELLENCE II

Veřejná soutěž

SMSM2025LU001

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

MSMT-355/2025-14

Název projektu anglicky

Genetic causes and therapy of rare hereditary amyloidoses

Anotace anglicky

Amyloidoses are caused by extracellular tissue accumulation of misfolded proteins enriched in beta-pleated sheets. There are 42 amyloid precursor proteins and pathogenic cascades leading to amyloidosis are currently understood only to a limited extent. Project LUAUS25093 - Genetic causes and therapy of rare hereditary amyloidosis – represents a collaboration between the Research Unit For Rare Diseases, Department of Paediatrics and Inherited Metabolic Disorders, 1st Faculty of Medicine, Charles University (Dr. Jakub Sikora, Prague, Czech Republic) and Division of Nephrology, Mayo Clinic (Dr. Nelson Leung, Rochester, MN, USA). The proposal builds on previous collaboratively published research and aims to open novel areas in studies of rare genetic amyloidoses. The proposal is structured into four independent yet complementary aims that combine clinical, molecular genetic/genomic and protein-structural research approaches: 1. Clinical, laboratory and anti-IL6 receptor therapeutic follow-up study in patients and pre-symptomatic carriers of the pathogenic SAA1 promoter variant; 2. Characterization of molecular pathogenesis and assessment of effects of experimental anti-sense oligo therapy in a family affected by the pathogenic protein-coding (p.D34V) SAA1 variant; 3. Protein structure-function studies of pathogenic APOA4 gene variants; and4. Characterization of molecular causes of the disease in families affected by hereditary amyloidosis of unknown nature and patients with atypical amyloidosis. The project has the potential, through established Czech-US collaboration, to further substantially increase the current knowledge in the amyloidosis field. Not only will the project shed light on the basic pathogenic cascades in selected types of rare and ultra-rare hereditary amyloidoses, it is also expected to generate important cues for clinical care,diagnostic algorithms and,most important, therapy of patients affected by more common types of the disease.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

OECD FORD - hlavní obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

OECD FORD - vedlejší obor

30218 - General and internal medicine

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie<br>FE - Ostatní obory vnitřního lékařství

Zahájení řešení

1. 3. 2025

Ukončení řešení

31. 12. 2028

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP25-MSM-LU-R

Datum dodání záznamu

5. 2. 2025

Celkové uznané náklady

9 493 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

9 493 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč