Dystrofie sítnice dětského věku; multidisciplinární péče s novými přístupy k urychlení molekulární diagnostiky a odhalování mechanizmů onemocnění

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
Veřejná soutěž
SMZ0202000001
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NU20-07-00182

Název projektu anglicky
Childhood-onset retinal dystrophies; multidisciplinary management with novel approaches to accelerate molecular diagnosis and to explore disease mechanisms
Anotace anglicky
Inherited retinal disease (IRD) represents in developed countries the second most common cause of legal blindness in children. The recent approval of gene therapy for RPE65-associated IRD paves the way to the treatment. IRD exhibit a vast clinical and genetic heterogeneity and can be either isolated conditions or a sign of a multiorgan disease. In the Czech Republic the spectrum of phenotypes and disease-causing mutations in children with IRD is unknown. The aim of the project is to identify Czech children with IRD and to establish a multidisciplinary care centre for them. This will include deep phenotyping and symptomatic management. In cases unsolved after diagnostic testing genome sequencing and functional studies will be performed to assess the effect of identified variants. We expect to significantly aid to the knowledge on childhood-onset IRD. Our project will directly impact patients and their families via improved counseling, timely management of extraocular disease and most importantly access to targeted therapies when available, which is the ultimate goal of the project.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
10608 - Biochemistry and molecular biology
OECD FORD - vedlejší obor
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - další vedlejší obor
30101 - Human genetics
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
CE - Biochemie<br>EB - Genetika a molekulární biologie

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Projekt umožnil genetické vyšetření a centralizaci pacientů s dystrofií sítnice v dětském věku. Vzniklo centrum pro léčbu pacientů s retinitis pigmentosa genovou terapií (přípravek Luxturna). Výsledky projektu vedly k významným publikačním výstupům.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP24-MZ0-NU-U
Datum dodání záznamu
3. 7. 2024

Podobné projekty(10)