Mutace a polymorfismy CFTR genu v patogeneze chronických onemocnění respiračního a gastrointestinálního systému a těžkých poruch reprodukce

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Výzkum a vývoj v oblasti Pediatrie a genetiky

Veřejná soutěž

Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 15 (SMZ0NE2001)

Hlavní účastníci

Fakultní nemocnice v Motole

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Mutations and polymorphisms of the CFTR gene in the pathogenesis of chronic respiratory, gastrointestinal diseases and severe reproductive disorders

Anotace anglicky

Cystic fibrosis is caused by mutations in CFTR gene, 890 mutations have been detected so far, including 200 polymorphisms, their division into bening polymirphismus and pathogenic mutations is arbitrary due to the continuum of their pathogenic effects. Polymorphisms may also form"polyvariant haplotypes"thant may act as a pathogenic CF allele, while the phenotypic effect of most CFTR gene mutations is significantly influenced by IVS8 (5/7/9T), IVS8/TG/n/and 1540A/G inCFTR exon 10 alleles. Based on our preliminary results we will study the distribution of CFTR mutations and polymorphisms (screening and scanning of the entire CFTR coding region) in selected CFTRpathies:male infertility,disseminated bronchiectases, COPD, ABPA, asthma -chr. pancreatitis andalso in pelvic inflammatory disease by expression analysis of detected alleles by RT-PCR and real time quantitative PCR (TaqMan,SYBR Green assays; Perkin-Elmer) within our collaboration with EU CF Thematic network

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

FC - Pneumologie

CEP - vedlejší obor

FG - Pediatrie

CEP - další vedlejší obor

FP - Ostatní lékařské obory

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30106 - Anatomy and morphology (plant science to be 1.6)<br>30107 - Medicinal chemistry<br>30108 - Toxicology<br>30109 - Pathology<br>30203 - Respiratory systems<br>30209 - Paediatrics<br>30221 - Critical care medicine and Emergency medicine<br>30223 - Anaesthesiology<br>30224 - Radiology, nuclear medicine and medical imaging<br>30225 - Allergy<br>30226 - Rheumatology<br>30227 - Geriatrics and gerontology<br>30229 - Integrative and complementary medicine (alternative practice systems)<br>30230 - Other clinical medicine subjects<br>30307 - Nursing<br>30308 - Nutrition, Dietetics<br>30309 - Tropical medicine<br>30310 - Parasitology<br>30311 - Medical ethics<br>30312 - Substance abuse<br>30501 - Forensic science<br>30502 - Other medical science

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Práce přinesla řadu prioritních výsledků: průkaz elektrofyziologické poruchy sodíkové kanálu u pacienta bez prokázané mutace v genu CFTR. Studie je nejkomplexnější analýzou celosvětové distribuce mutací v genu CFTR.

Zahájení řešení

1. 1. 2001

Ukončení řešení

1. 1. 2003

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2004/MZ0/MZ04NE/U/N/4:1

Datum dodání záznamu

12. 7. 2004

Celkové uznané náklady

2 516 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 516 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč