Submikroskopické delece chromozomů - vztah genotypu a fenotypu a longitudinální sledování pacientů

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Výzkum a vývoj v oblasti Pediatrie a genetiky

Veřejná soutěž

Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 13 (SMZ02002NE)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Submicroscopic chromosomal deletions - genotype-phenotype relation and a longitudinal study of patients

Anotace anglicky

More effective and more precise diagnostics of population and clinically most significant microdeletion syndromes, longitudinal follow up of phenotype changes. Diagnostic criteria and clinical genetic, molecular cytogenetic and molecular genetic procedurRecommendation of an algorithm of procedures how to investigate patients with microdeletion syndromes for medical specialists who can see patients and families with microdeletion syndromes. Characterisation and specification of critical chromosomal redions associated with microdeletion syndromes using molecular cytogenetic and molecular genetic methods. Genotype-phenotype relations. Focus on syndromes CATCH22, Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Rubinstein-Taybi.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FG - Pediatrie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Klin.+molek.cytogenticky bylo vyšetřeno 401 pacientů s podezř.na výskyt mikrodeleč.syndr.(CATCH22,Williams-Beuren,Prader-Willi+Angelman,Xvázané ichtyozy,Rubinstein-Taybi,Nijmegen Breakage)vč.podezření na subtelometr.přestavby,sledován vztah geno+fenotypu

Zahájení řešení

1. 1. 2002

Ukončení řešení

1. 1. 2005

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP06-MZ0-NE-U/02:1

Datum dodání záznamu

23. 6. 2006

Celkové uznané náklady

3 306 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 207 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

65 tis. Kč