Mechanismy vzniku primárních onemocnění endotelu rohovky

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Standardní projekty

Veřejná soutěž

Standardní projekty 21 (SGA0201700001)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

17-12355S

Název projektu anglicky

Molecular Architecture of Primary Corneal Endotheliopathies

Anotace anglicky

Primary corneal endotheliopathies (PCEs) affect up to 4% of the population over 40 years of age and represent the most common indication for corneal grafting. The project aims to identify and investigate novel molecular genetic causes and disease mechanisms associated with PCEs. For the first time we will also investigate the role of genetic factors in the development of iridocorneal endothelial syndrome. We will use a range of techniques to achieve our aims including next generation sequencing. The effects of individual mutations will be studied in corneal endothelial cells, keratocytes, and other cells expressing the genes of interest using both conventional and modern techniques such as RNA-seq, qPCR, Western blot, EMSA, imunocyto- and immunohistochemistry. Extensive clinical data collected for several decades will improve association of the characterised phenotypes with specific genotypes. The knowledge gained will be used for future introduction of target therapies and will improve clinical management to the affected families.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

CEP - další vedlejší obor

ED - Fyziologie

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30105 - Physiology (including cytology)<br>30206 - Otorhinolaryngology<br>30207 - Ophthalmology<br>30208 - Dentistry, oral surgery and medicine

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Projekt během celého průběhu korespondoval vytčeným záměrům a cílům. Experimentální práce se zaměřila na molekulárně-biologické a genetické procesy vzniku a rozvoje nemocí endotelu rohovky. Mezi hlavní nálezy lze zmínit popis role genu GRHL2 a jeho mutací na vzniku corneální dystrofie a molekulární role během biologických procesů epitelo-mezenchymální tranzice.

Zahájení řešení

1. 1. 2017

Ukončení řešení

31. 12. 2019

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

10. 4. 2019

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP20-GA0-GA-U/02:1

Datum dodání záznamu

23. 7. 2020

Celkové uznané náklady

7 812 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

7 680 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

132 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč