Mechanismy vzniku primárních onemocnění endotelu rohovky
Veřejná podpora
Poskytovatel
Grantová agentura České republiky
Program
Standardní projekty
Veřejná soutěž
Standardní projekty 21 (SGA0201700001)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
17-12355S
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Molecular Architecture of Primary Corneal Endotheliopathies
Anotace anglicky
Primary corneal endotheliopathies (PCEs) affect up to 4% of the population over 40 years of age and represent the most common indication for corneal grafting. The project aims to identify and investigate novel molecular genetic causes and disease mechanisms associated with PCEs. For the first time we will also investigate the role of genetic factors in the development of iridocorneal endothelial syndrome. We will use a range of techniques to achieve our aims including next generation sequencing. The effects of individual mutations will be studied in corneal endothelial cells, keratocytes, and other cells expressing the genes of interest using both conventional and modern techniques such as RNA-seq, qPCR, Western blot, EMSA, imunocyto- and immunohistochemistry. Extensive clinical data collected for several decades will improve association of the characterised phenotypes with specific genotypes. The knowledge gained will be used for future introduction of target therapies and will improve clinical management to the affected families.
Vědní obory
Kategorie VaV
ZV - Základní výzkum
CEP - hlavní obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - vedlejší obor
FF - ORL, oftalmologie, stomatologie
CEP - další vedlejší obor
ED - Fyziologie
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30105 - Physiology (including cytology)<br>30206 - Otorhinolaryngology<br>30207 - Ophthalmology<br>30208 - Dentistry, oral surgery and medicine
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Projekt během celého průběhu korespondoval vytčeným záměrům a cílům. Experimentální práce se zaměřila na molekulárně-biologické a genetické procesy vzniku a rozvoje nemocí endotelu rohovky. Mezi hlavní nálezy lze zmínit popis role genu GRHL2 a jeho mutací na vzniku corneální dystrofie a molekulární role během biologických procesů epitelo-mezenchymální tranzice.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2017
Ukončení řešení
31. 12. 2019
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
10. 4. 2019
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP20-GA0-GA-U/02:1
Datum dodání záznamu
23. 7. 2020
Finance
Celkové uznané náklady
7 812 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
7 680 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
132 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč