Optimalizace diagnostiky selhání rohovkového endotelu v klinické praxi a transplantologii

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2024-2030

Veřejná soutěž

SMZ0202400001

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NW25-07-00303

Název projektu anglicky

Optimization of corneal endothelial failure diagnostics in clinical practice and transplantology

Anotace anglicky

Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD) is the most common cause of primary endothelial failure and the need for corneal transplantation. FECD is a relatively common age-related disease. In our previous projects, we found a direct relationship between the number of trinucleotide repeats in the intron of the TCF4 gene and FECD. An expansion over 50 copies occurs in approximately 75% of patients and increases the risk of disease developing more than 76-fold. As such, FECD is now considered the most common human repeat expansion disease. The aim of the project is to verify the benefit of genotyping TCF4 repeats in patients with endothelial failure, in corneal donors and in failed explanted donor tissue. We will compare the age of the first corneal transplantation and the effect of previous cataract surgery on corneal endothelial failure in groups without and with expansion over 50 copies. By genotyping patients before cataract surgery, we will reveal individuals at risk for the FECD development, and we will also find out the prevalence of the expanded TCF4 allele in the Czech population. In patients without expansion, new causes of primary endothelial failure will be sought using genome sequencing and optical genome mapping. Obtained data will be subsequently assessed in the context of transcriptomic data obtained from cultured endothelial cells from patients with FECD. The findings will have a direct impact on the selection of corneal tissue for transplantation and will help to clarify differences between individuals with and without expansion and to suggest practical preventive steps. The project will lead to improved clinical guidance with direct outcomes for affected individuals and their families. Uncovering the pathogenetic mechanisms will contribute to the introduction of novel treatment methods, which is important due to the aging of the population and the global shortage of donor tissue.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30101 - Human genetics

OECD FORD - vedlejší obor

30207 - Ophthalmology

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie<br>FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

Zahájení řešení

1. 5. 2025

Ukončení řešení

31. 12. 2028

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP25-MZ0-NW-R

Datum dodání záznamu

2. 4. 2025

Celkové uznané náklady

11 389 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

11 389 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč