Endotelové dystrofie rohovky - genetické příčiny a molekulární mechanismy

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Standardní projekty

Veřejná soutěž

SGA0202000001

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

20-19278S

Název projektu anglicky

Corneal endothelial dystrophies - genetic causes and molecular mechanisms

Anotace anglicky

Corneal endothelial dystrophies affect up to 4% of the population over 40 years of age and represent the most common indication for corneal grafting. Despite recent advances a number of patients still lacks molecular diagnosis. We aim to investigate the genetic causes and mechanisms implicated in corneal endothelial dystrophies using a unique collection of patient samples. Changes at DNA level will be determined using different methods including genome sequencing. Mechanisms will be unravelled by studying expression and regulation of the genes of interest in various cell models including primary patient-derived corneal endothelial cell lines. We will apply a diverse range of approaches including RNA-seq. Extensive clinical data will enhance our interpretation of functional data and enable specific genotype-phenotype correlations. Importantly the project will also have direct impact on the affected individuals and families through improvement of counseling and clinical management. In the long term the knowledge gained will be used for the development of targeted therapies.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

OECD FORD - hlavní obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie

Zahájení řešení

1. 1. 2020

Ukončení řešení

30. 6. 2023

Poslední stav řešení

—

Poslední uvolnění podpory

1. 4. 2023

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-GA0-GA-R

Datum dodání záznamu

21. 5. 2024

Celkové uznané náklady

9 766 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

9 766 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč