Identifikace a charakterizace nového genu pro endotelové dystrofie rohovky

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Postdoktorandské granty

Veřejná soutěž

Postdoktorandské granty 12 (SGA02012GA1PD)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

P301-12-P591

Název projektu anglicky

Identification and characterization of a novel gene causing corneal endothelial dystrophies

Anotace anglicky

The research proposal is aimed at identifying novel gene causing posterior polymorphous corneal dystrophy, unraveling the cellular function of the novel disease protein and establishing the prevalence of changes in this gene in patients with corneal endothelial dystrophies; an important cause of corneal grafting. It builds upon preliminary data generated by the applicant. Following steps will be undertaken (i) linkage analysis (ii) positional candidate gene screening (iii) bioinformatic studies (iv) studies investigating the function of the novel protein and identifying the perturbed cellular pathways (v) screening a panel of patients with endothelial dystrophies and performing genotype-phenotype correlations.Through the identification of novel diseasegene new pathogenic mechanisms leading to corneal endothelial disease will be sought enabling the development of targeted therapies and/or target modification of cornea tissue aimed for grafting. It is anticipated that the project will lead to several publications and future funding applications.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30206 - Otorhinolaryngology<br>30207 - Ophthalmology<br>30208 - Dentistry, oral surgery and medicine

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Genetická a expresní analýza pacientů s dystrofií rohovky (PPCD) vedla k identifikaci nového lokusu a nových mutací již známých genů spojených s PPCD (např. zeb1) a významně rozšířila naše poznání o této genetické chorobě. U 3 z 5 publikovaných prací je?

Zahájení řešení

1. 1. 2012

Ukončení řešení

31. 12. 2014

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

31. 3. 2014

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP15-GA0-GP-U/02:2

Datum dodání záznamu

6. 5. 2016

Celkové uznané náklady

4 983 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

4 983 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč