Zadní polymorfní dystrofie rohovky: molekulární, buněčná a klinická charakteristika onemocnění

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Standardní projekty

Veřejná soutěž

Standardní projekty 2 (SGA02003GA-ST)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Posterior polymorphous corneal dystrophy: molecular, cellilar and clinical characteristic

Anotace anglicky

Posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD) is a disorder of the cornea with autosomal dominant inheritance clinically characterized by alterations of endothelium and Descemet's membrane. The severity of the disorder varies and can lead even tobilateral blindness. To save or restore sight, corneal transplantation and glaucoma surgery has to be performed in severely affected patients. The project will focus on identification of the disease causing gene(s), characterization of functional andmorphological changes present in PPCD and definition of the basic aetiopathogenesis of this disorder. The proposed aims will be accomplished by a combination of positional cloning, functional genomics and molecular pathology approaches which will beapplied to theworld's largest group of patients and clinical samples from 19 PPCD families. It is expected that the results of the project will improve our understanding of the role of specific genes and molecules in the corneal endothelium development

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

CEP - vedlejší obor

EA - Morfologické obory a cytologie

CEP - další vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10601 - Cell biology<br>10602 - Biology (theoretical, mathematical, thermal, cryobiology, biological rhythm), Evolutionary biology<br>10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30206 - Otorhinolaryngology<br>30207 - Ophthalmology<br>30208 - Dentistry, oral surgery and medicine

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Byla provedena vazebná analýza ve dvou velkých rodinách mapující ZPD do oblasti na chromozomu 20p11.2. Naše výsledky ukazují na zvýšenou závažnost onemocnění u pacientů, u kterých se ZPD mapuje právě do oblasti krátkého raménka na 20. chromozomu (2,7 cM

Zahájení řešení

1. 1. 2003

Ukončení řešení

1. 1. 2005

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP06-GA0-GA-U/07:6

Datum dodání záznamu

15. 1. 2009

Celkové uznané náklady

3 600 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 600 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč