Implementace vysoce účinné kapalinové chromatografie (HPLC) k molekulárně genetické diagnostice vrozených poruch hemostázy a ke zpřesnění testu histokompatibility pro transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT)

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě

Veřejná soutěž

Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě 2 (SMZ02003NM)

Hlavní účastníci

Ústav hematologie a krevní transfúze

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Implementation of high-performance liquid chromatography (HPLC) to the molecular testing of inherited haemostatic defects and to the histocompatibility tests for haematopoietic stem cell transplantation (HSCT).

Anotace anglicky

To improve diagnostic precision and throughput of analysis DNA sequence variants by means of HPLC. The human genom loci involved will be FVIII gene and HLA-A, -B, -C and -DRB1. To identify causal mutations in index patients with haemophilia A and based on this knowledge to determine carrier status in their relatives. To utilise novel amino acid substitutions detected in the individual patients for in vigtro and in silico studies of the relationship between structure and function of FVIII molecule. To increase discrimination of the HLA genotyping when currently used techniques lead to ambiguous results, to improve HLA compatibility in unrelated haematopoietic stem cell transplantation.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FD - Onkologie a hematologie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Ověřena vhodnost dHPLC pro screening mutací v genu FVIII.Zavedení metody urychlilo rutinní molekulární diagnostiku hemofilie A v ČR.Identifikováno 9 nových mutací,studováno 5 jedinečných aminokyslinových záměn. Zavedeno sekvenování genů HLA systému.

Zahájení řešení

1. 1. 2003

Ukončení řešení

1. 1. 2005

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP06-MZ0-NM-U/01:1

Datum dodání záznamu

23. 6. 2006

Celkové uznané náklady

3 863 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 683 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

74 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč