Funkční analýza heterozygotních mutací v centrální oblasti (GRD) genu pro neurofibromin (NF1).

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě

Veřejná soutěž

Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě 2 (SMZ02003NM)

Hlavní účastníci

Fakultní nemocnice Brno

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

A functional assay for heterozygous mutations in the GTPase activating protein related domain of the neurofibromatosis type 1 gene

Anotace anglicky

Completation of DNA bank of NF patients and establishment of RNA bank of the same patients Initiation of FASAY methodology with control cDNA samples, which include verificated mutation in GRD region and in DNA sequence out of this region Aplication of optimalised FASAY method to established group of NF patients (RNA bank) and verification of defined functional changes by FASAY on DNA level Determination of result values obtained by FASAY and attemptation about assessing of effect defined genotype to phenotype

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení poskytovatelem

N - Nesplněno zadání

Zhodnocení výsledků projektu

Při projednávání výsledků řešení prog. projektu formou posouzení Průb. zprávy o řešení projektu poskytovatel zjistil, že se řešitelům dosud nepodařilo zajistit potřebné podmínky pro řešení schváleného programového projektu a naplňování stanovených cílů.

Zahájení řešení

1. 1. 2003

Ukončení řešení

1. 1. 2005

Poslední stav řešení

S - Zastavený (předčasně ukončený) víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2004/MZ0/MZ04NM/U/N/5:2

Datum dodání záznamu

13. 5. 2005

Celkové uznané náklady

563 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

553 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

10 tis. Kč