Idiopatické generalizované epilepsie: Korelace genotypu a fenotypu. Mutační analýza genů pro napěťově řízené sodíkové kanály (SCN1A, SCN1B, SCN2A).

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Výzkum a vývoj v oblasti Neurologie a psychiatrie

Veřejná soutěž

Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 17 (SMZ02003NF)

Hlavní účastníci

Fakultní nemocnice v Motole

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Idiopathic generalized epilepsy: Correlation of genotype and fenotype. Mutational analysis of genes for neuronal voltage gated sodium channels (SCN1A, SCN1B, SCN2A).

Anotace anglicky

To establish cohort of IGE patients in detail characterized by their genotype and phenotype, to accomplish mutational analysis in all patients in cohort of candidate genes SCN1A, SCN1B and SCN2A. To cerrelate phenotype and genotype of IGE patients, fromacquired results to deduce diagnostic, therapeutic, prophylactic and prognostic conclusions. To establish registr of IGE patients with phenotype and genotype data with bank of DNA samples with the intention of later mutational analysis of newly describedcandidate genes or whole genome linkage studies in co-operation with ILAE action on the sear

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FG - Pediatrie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Studie 195 pacientů s epilepsií(132 s idiopat.generalizovanou epilep.+50 s febril.záchvaty).Všichni vyšetřeni na přítomnost mutací v genuSCN1A, 30 i na popsané mutace v genech SCN1BaGABRG2.Nalezena pouze 1 nekodující mutace SCN1A(c.5385G-A).

Zahájení řešení

1. 1. 2003

Ukončení řešení

1. 1. 2005

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP06-MZ0-NF-U/01:1

Datum dodání záznamu

23. 6. 2006

Celkové uznané náklady

1 702 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

1 544 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

17 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč