Multidisciplinární péče o pacienty a rodiny s výskytem nurofibromatózy typu 1 (NF1)

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 1 (SMZ02004NR)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Multidisciplinary care about the patients and families suffering from neurofibromatosis type 1 (NF1)

Anotace anglicky

Implementation of the molecular genetic and molecular cytogenetic methods in the diagnostics of neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen, NF1) with the aim to improve the diagnostics with employment in prenatal diagnostics. Determination of the genotype/phenotype correlation by using clinical, electrophysiological, molecular genetic and cytogenetic methods. Discovering the incidence of NF1 and proportion of fresh mutations in Czech republic.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Zavedena metodika DHPLC pro NF1: vyšetřeno 35 rodin, zachyceno 19 mutací, z toho 13 nových. Pomocí MLPA metody vyšetřenp 80 pacientů, rozsáhlé delece zachyceny ve 3 rodinách. Vytvořena znalostní ontologie pro klinická a molekulárně genetická data.

Zahájení řešení

1. 1. 2004

Ukončení řešení

1. 1. 2006

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP07-MZ0-NR-U/06:2

Datum dodání záznamu

8. 8. 2007

Celkové uznané náklady

2 626 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 597 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč