Využití tandemové hmotnostní spektrometrie pro diagnostiku lysosomálních střádavých onemocnění a k monitorování léčby Fabryho choroby.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 1 (SMZ02004NR)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Use of tandem mass spectrometry of glycosphinoglipids for diagnosis of lysosomal storage diseases and for monitoring of treatment in Fabry disease.

Anotace anglicky

Inherited lysosomal storage disorders are characterized by accumulation of different substrates due to the deficiency of specific lysosomal hydrolases, defects of protein activators or transport mechanism. In Fabry disease, deficiency of ?-galactosidaseA (EC 3.2.1.22) leads to progressive accumulation of glycosphingolipids with ?-galactosyl moieties, mainly Gb3Cer (globotriaosylceramide) in many cell types and massive increase in body fluids. Recently,enzyme replacement therapy was introduced and the level of Gb3Cer suggested as a marker for monitoring treatment. Methods used so far for Gb3Cer determination(TLC,HPLC,ELISA)are time-consuming, inaccurate, or commercially unavailable. Our Institute is equipped with a triple quadruple mass spectrometer with electro spray ionization API 2000 (Perkin-Elmer).We will utilize this technique for therapy monitoring and diagnostic requirements in lysosomal enzymopathies, esp. in Fabry disease.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FG - Pediatrie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Metodiky ESI-MS/MS jsou kvalitativně zavedené a velmi důležité pro kvalitní diagnostiku Fabryho nemoci a lysozomálních onemocnění.

Zahájení řešení

1. 1. 2004

Ukončení řešení

1. 1. 2006

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP07-MZ0-NR-U/06:2

Datum dodání záznamu

8. 8. 2007

Celkové uznané náklady

2 008 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

1 821 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

186 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč