Molekulární analýza u metabolicky podmíněných dědičných neurodegenerativních onemocnění dětského věku

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 2 (SMZ02005NR)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NR8351-3/2005

Název projektu anglicky

Mutation analysis in inherited metabolic neurodegenerative diseases with childhood onset

Anotace anglicky

DNA-diagnosis will enable mutation characterization in probands gene. Patients genotype will establish the diagnosis and the results will be correlated with publications of other authors. Probands mutations will be identified by sequencing and verified by a PCR-based technique (PCR/RFLP or ARMS). Techniques PCR/RFLP or ARMS will serve for genotyping of family members. Knowledge of the mutations will be emplyed in eventual prenetal diagnosis. Biochemical analysis will be performed (TPP I activity estimation,immunochemical and immunohistochemical analysis) to complete the description of our patients disorders.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Hlavním přínosem projektu je molekulárně genetická identifikace odlišného zastoupení typů neuronálních ceroidlipofuscinóz v české populaci.

Zahájení řešení

1. 1. 2005

Ukončení řešení

31. 12. 2007

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

2. 3. 2007

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP08-MZ0-NR-U/03:1

Datum dodání záznamu

16. 9. 2008

Celkové uznané náklady

4 516 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

4 515 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč