Analýza mutací častých gonosomálně recesivních dědičných metabolických onemocnění (deficit OTC,MPSII-Hunterova choroba a deficit HPRT-Lesch-Nyhanova choroba)

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Výzkum a vývoj v oblasti Pediatrie a genetiky

Veřejná soutěž

Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 15 (SMZ0NE2001)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Mutation analysis in frequent X-linked inherited metabolic diseases (ornithincarbamoyltrasferase deficiency,muccopolysaccharidosis type II,and hypoxanthin-phosporibosyltransferase deficiency

Anotace anglicky

DNA-diagnosis will enable mutation characterization in probands gene.Probands mutations will be identified by sequencing,Southern blotting or by DNA chip.Patients genotype will be correlated with his fenotype,the result will be correlated with publ Mutations found in index patients will be determined in other members of the family using a Pcr based technique /PCR/RFLP or ARMS).Reliable identification of heterozygotes will enable tergeted genetic counselling.

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FG - Pediatrie

CEP - další vedlejší obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Výsledkem je diagnostická metoda s výrazným klinickým dosahem.

Zahájení řešení

1. 1. 2001

Ukončení řešení

1. 1. 2003

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2004/MZ0/MZ04NE/U/N/4:1

Datum dodání záznamu

12. 7. 2004

Celkové uznané náklady

3 912 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 912 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč