Familiární agregace neurodegenerativního parkinsonismu s demencí v ČR - klinická, molekulárně-genetická a morfologická studie (HORPARK)

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)
Hlavní účastníci
Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
15-32715A

Název projektu anglicky
Familial aggregation of neurodegenerative parkinsonism with dementia in Czech Republic-clinical, molecular - genetic and morphological study (HORPARK)
Anotace anglicky
An epidemiological study conducted over the last four years revealed an increased prevalence of neurodegenerative parkinsonism with dementia in a specific, isolated region in South-eastern Moravia. A detailed genealogical examination in all positive probands revealed familial aggregation of the disease in two large pedigrees, with an apparent autosomal-dominant inheritance with unknown penetrance; both had their origin in one of the region´s villages. A molecular-genetic analysis carried out so far in 12 positive probands detected a novel pathogenic mutation in the MAPT gene in one of the probands and the presence of either rare variants or in Europe yet unrecognized mutations in 6 probands. None of the previously described mutations associated with manifestation of Parkinson´s disease or parkinsonism with dementia was found. Within the proposed project we aim to continue the molecular-genetic analysis in order to detect yet undiscovered and probably still undescribed mutations causing development of this familial disease, and also determine its morphological basis.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
CEP - hlavní obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
V projektu byla studována populace s endemickým výskytem Parkinsonovy nemoci. Výsledky klinicko-genetických analýz provedených v rámci řešení tohoto projektu potvrdily významnou úlohu genetických faktorů v rozvoji tohoto onemocnění se značně heterogenní fenotypickou manifestací. Autoři prokázali, že klinicky jsou jednotlivé případy heterogenní a stejně tak je heterogenní jejich genetický podklad. Nejedná se v daném souboru o jedinou zakladatelskou ("founder") mutaci, ale o kombinovaný efekt několika vzácných genetických variant. Popis histopatologického obrazu parkinsonismu, asociovaného se vzácnými variantami v genech VPS35 a FBXO7, je světovou prioritou. Výsledky projektu mohou sloužit nejen dalšímu výzkumu, ale také hledání potenciální léčby neurodegenerativních onemocnění. Přínos řešení projektu spočívá v pokroku v poznání etiologie a patogeneze neurodegenerativního parkinsonismu. Výsledky jsou originální a byly publikovány v odborných impaktovaných časopisech a prezentovány na mez

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP19-MZ0-NV-U/02:1
Datum dodání záznamu
16. 9. 2019

Podobné projekty(10)