Genetická podstata poruch cytochrom c oxidázy
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje ? MZ II na léta 2008 - 2011
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 2 (SMZ0200901)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NS10581-3/2009
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Genetic bases of cytochrome c oxidase deficiency
Anotace anglicky
An identification of the genetic causes of the COX deficiency is significant for the characterization of the clinical phenotype development, an early diagnostics and genetic counseling together with prenatal diagnostics in the affected families. In the 45 patients with the unknown etiology of the COX deficiency, 13 nuclear genes coding for structural subunits and assembly factors of COX will be screened for mutations. A pathogenic mechanism leading to a COX deficiency in affected tissues as well as to tissue-specific phenotype will be characterized. Furthermore, a role of selected nuclear-encoded subunits of COX and cellular levels of copper in the biogenesis of cytochrome c oxidase complex will be studied. Analyses of the COX biogenesis in physiological and pathological states provide useful information for devising therapeutic approaches to combat human disorders associated with COX deficiency.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FG - Pediatrie
CEP - vedlejší obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - další vedlejší obor
CE - Biochemie
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Řešení přineslo nové poznatky o mitochondriálních onemocněních způsobených poruchou cytochrom c oxidázy (COX). Bylo identifikováno více než 10 nových genetických variant a objasněna podstata COX deficitu u 10 pacientů. Byl nalezen pacient se SOC1 mutací.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2009
Ukončení řešení
31. 12. 2011
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
8. 8. 2011
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Datum dodání záznamu
31. 10. 2013
Finance
Celkové uznané náklady
8 608 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
8 478 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
130 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč