Exprese DMPK mRNA a DMPK proteinu v normálních lidských tkáních a přítomnost nukleárních ložisek obsahujících (CUG)n a (CCUG)n transkript DMPK ve tkáních pacientů s myotonickou dystrofií: vztah k RNA-vazebným proteinům
Cíle projektu
K bližší charakterizaci ztráty DMPK a vlivu CUG repetice na rozvoj patologie myotonické dystrofie se zaměříme na (1) identifikaci normálních tkání, ve kterých jsou exprimovány DMPK protein a jeho mRNA, (2) identifikaci ložisek obsahujících CUG/CCUG repetice u pacientů s DM1 DM2, a (3) sledování exprese a lokalizace muscleblind a dalších mRNA vazebných proteinů v normálních lidských tkáních i ve tkáních pacientů s myotonickou dystrofií.
Klíčová slova
Myotonic dystrophypathogenesisRNA transcriptsFISHimmunohistochemistryRNA-binding proteinshuman tissues
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje ? MZ II na léta 2008 - 2011
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 1 (SMZ0200801)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NS9877-4/2008
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
The expression of DMPK mRNA and DMPK protein in normal human tissues and the presence of nuclear foci containing (CUG)n and (CCUG)n expanded transcripts of DMPK in tissues of patients with myotonic dystrophy: the relation to the RNA- binding proteins
Anotace anglicky
In order to better characterize the role of DMPK loss and the effects of CUG repeat expression in the development of DM pathology, we plan (1) to establish the identity of normal tissues and cell types in which the DMPK protein and the DMPK mRNA are expressed, and, (2) to identify foci containing CUG/CCUG repeats in the tissues of patients with MD1 and MD2, and (3) to check the expression and localization of muscleblind (and other RNA-binding proteins) in normal human tissues and in DM patients´ tissueswith the expanded RNA.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory
(dle převodníku)30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
30210 - Clinical neurology
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Expandované transkripty mutovaných genů DMPK a ZNF9 sekvestrují protein MBNL1 v některých lidských tkáních. Tato sekvestrace do měkkých a jiných tkání může přispívat k patologickému fenotypu DM1/DM2 pacientů.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 7. 2008
Ukončení řešení
31. 12. 2011
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
8. 8. 2011
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Datum dodání záznamu
31. 10. 2013
Finance
Celkové uznané náklady
1 962 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
1 962 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč
Základní informace
Uznané náklady
1 962 tis. Kč
Statní podpora
1 962 tis. Kč
100%
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
CEP
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Doba řešení
01. 07. 2008 - 31. 12. 2011