Vyšetření genu SLC26A4 u pacientů s časnou nesyndromovou ztrátou sluchu a s již vyloučenými poruchami GJB2 genu.
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje ? MZ II na léta 2008 - 2011
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 1 (SMZ0200801)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NS9913-4/2008
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Molecular genetic analysis of SLC26A4 gene among Czech patients with nonsyndromic hearing loss and excluded GJB2 mutation.
Anotace anglicky
The aim of our study is to establish the frequency and spectrum of SLC26A4 mutations, that we consider to be the second most common cause of early hearing loss. Cohort of 300 to 400 patients with early hearing loss fulfilling diagnostic criteria, including GJB2 negativity, will be examined by direct sequencing and MLPA method to discover the presence of mutations, large deletions or other defects in SLC26A4 gene. On the basis of detected facts about frequency, spectrum and prevalence of SLC26A4 mutations we will design an algorithm for the selection of patients for the efficient analysis of SLC26A4 gene and competent approach to SLC26A4 positive patients care (Cochlear Implantation, endocrinological survey).
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FF - ORL, oftalmologie, stomatologie
CEP - vedlejší obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - další vedlejší obor
FG - Pediatrie
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30206 - Otorhinolaryngology<br>30207 - Ophthalmology<br>30208 - Dentistry, oral surgery and medicine<br>30209 - Paediatrics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Mutace SLC26A4 u 8,7 % pac. (2,2 % obě alely), u familiárních případů 22,2 % ( 7,4 %), u nositelů CI 12,9 % a 7,6 %. Nalezeno 25 různých mutací, p.V138F (15 %), p.E29Q a p.L445W (každý 9 %) - nutná sekvenace celého genu. Zavedena haplotypová analýza.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 7. 2008
Ukončení řešení
31. 12. 2011
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
8. 8. 2011
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Datum dodání záznamu
31. 10. 2013
Finance
Celkové uznané náklady
3 182 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
3 182 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč