Masivně paralelní sekvenování (MPS) pro objasňování příčin časných dědičných poruch sluchu u českých pacientů s vyloučenými mutacemi v GJB2 genu.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023

Veřejná soutěž

Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

16-31173A

Název projektu anglicky

Massive parallel sequencing (MPS) for elucidation of causes of early hereditary hearing loss in Czech patients without GJB2 mutations

Anotace anglicky

Early severe deafness has prevalence of 1:1000 and is the most frequent sensory deficit. More than 60% of the cases have genetic, monogenic origin, most frequently autosomal recessive and are non-syndromic. Hereditary deafness is genetically highly heterogeneous. Mutations in the major gene GJB2 gene are found in 40% of patients with pre-lingual hearing loss. But in more than 60% of patients already tested for GJB2 the cause of deafness remains unknown and the probability of finding the causal mutation in another single gene drops to 1-2%. Patients without GJB2 mutations should be tested by massive parallel sequencing of a gene panel containing about 60 actually known genes relevant for hearing impairment. During 12 years of DNA diagnostics GJB2 gene testing, we collected more than 600 deaf patients with unknown cause of prelingual deafness who should be tested by the AR hereditary hearing loss gene panel using massive parallel sequencing. We want to test how many patients can be clarified by the gene panel testing and what genes are more frequently mutated in Czech patients.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

CEP - hlavní obor

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory
(dle převodníku)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)
10605 - Developmental biology
10608 - Biochemistry and molecular biology
10609 - Biochemical research methods
30101 - Human genetics
30206 - Otorhinolaryngology
30207 - Ophthalmology
30208 - Dentistry, oral surgery and medicine

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Autoři splnili zadání projektu a zlepšili možnosti vyšetření původu vrozené hluchoty v české populaci. Údaje v závěrečné zprávě odpovídají obsahu 2 publikací. Přispěli k lepšímu pochopení patofyziologie vrozené hluchoty/poruchy sluchu. Výstupem jsou 2 publikace s nízkým IF, chybí výhradní dedikace tomuto grantu a nebyl splněn počet plánovaných publikací podle zadání, což vede k hodnocení uspěl.

Zahájení řešení

1. 4. 2016

Ukončení řešení

31. 12. 2019

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 6. 2018

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP20-MZ0-NV-U/03:1

Datum dodání záznamu

1. 7. 2020

Celkové uznané náklady

6 907 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

6 907 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč