Charakterizace alelických variant SLC22A12 a SLC2A9 v české populaci

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 1 (SMZ0201001)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT11322-4/2010

Název projektu anglicky

Functional characterization of SLC22A12 and SLC2A9 allelic variants in Czech population

Anotace anglicky

Methods used in the project: retrospective cohort of 869 subjects, which were already biochemically and clinically characterized (the project ?Mild hyperhomocysteinemia in the Czech population: analysis of genetic factors among patients with atherosclerosis?, IGA MZ NM 26-3); selection of 150 subjects with normouricemia and 150 subjects with pathological level of serum uric acid. After identification of allelic variants (PCR amplification and seq. analysis) further detailed studies using expression system of Xenopus laevis oocytes including subcellular localization, colocalization, processing dynamics, transport of proteins and uptake studies will be performed. The identification of SLC2A9 and SLC22A12 allelic variants in statistically significant cohort of Czech population and their functional characterization will elucidate their frequency and influence on the level of serum uric acid and could contribute to the determination of relationship between genotype/fenotype in hypo/hyperuricemia.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Soubor publikovaných prací dokumentuje významný přínos autorského kolektivu k obecné znalosti genetického vlivu na hyperurikémii. Analyzuje podrobně účast dvou genů a současně význam hlavních vnějších faktorů ovlivňujících hyperurikémii.

Zahájení řešení

1. 9. 2010

Ukončení řešení

30. 6. 2014

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

26. 3. 2013

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP15-MZ0-NT-U/05:3

Datum dodání záznamu

14. 12. 2015

Celkové uznané náklady

2 949 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 948 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

1 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč