Vyšetřování genů způsobujících monogenní diabetes ve skupině českých pacientů s diabetem a hodnocení vlivu nalezené mutace na klinický stav pacientů, jejich léčbu a kvalitu života
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 1 (SMZ0201001)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NT11402-6/2010
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Genetic investigation of monogenic diabetes in the Czech Republic: Evaluation of clinical symptoms, treatment and quality of life
Anotace anglicky
Monogenic diabetes (mainly the MODY subtype) may affect up to 30,000 people in the Czech Republic. However, only 1% of them are correctly diagnosed so far. Genetic investigations in candidate families will be performed by direct sequencing and gene-dosage analysis (MLPA) of most common MODY genes (GCK, HNF1A, HNF4A) but also in rare and novel genes (e.g. NEUROD1 and PAX4). In addition, we will investigate the impact of genetically confirmed diagnosis on the quality of life. We will analyze polymorphisms surrounding the prevalent MODY mutations in Czech subjects to confirm their Czech origin and to estimate the age of the founder mutation. Within the project, also genotype-phenotype interactions will be studied. The aim of the project is to extend the knowledge on monogenic diabetes and to asses the impact of newly established correct diagnosis on the individual patient’s life.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
CEP - vedlejší obor
FG - Pediatrie
CEP - další vedlejší obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30209 - Paediatrics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Jde o mimořádné výsledky, řešený projekt výjmeným způsobem zpracoval problematiku monogenního diabetu v České republice, přinesl obohacení vědeckých poznatků na mezinárodní úrovni, ale hlavně ukázal konkretní nové klinické výstupy pro klinickou praxi.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 9. 2010
Ukončení řešení
31. 12. 2015
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
20. 3. 2015
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Datum dodání záznamu
19. 12. 2016
Finance
Celkové uznané náklady
8 498 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
8 498 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč