Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”
NT11402

Vyšetřování genů způsobujících monogenní diabetes ve skupině českých pacientů s diabetem a hodnocení vlivu nalezené mutace na klinický stav pacientů, jejich léčbu a kvalitu života

Veřejná podpora

  • Poskytovatel

    Ministerstvo zdravotnictví

  • Program

    Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

  • Veřejná soutěž

    VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 1 (SMZ0201001)

  • Hlavní účastníci

  • Druh soutěže

    VS - Veřejná soutěž

  • Číslo smlouvy

    NT11402-6/2010

Alternativní jazyk

  • Název projektu anglicky

    Genetic investigation of monogenic diabetes in the Czech Republic: Evaluation of clinical symptoms, treatment and quality of life

  • Anotace anglicky

    Monogenic diabetes (mainly the MODY subtype) may affect up to 30,000 people in the Czech Republic. However, only 1% of them are correctly diagnosed so far. Genetic investigations in candidate families will be performed by direct sequencing and gene-dosage analysis (MLPA) of most common MODY genes (GCK, HNF1A, HNF4A) but also in rare and novel genes (e.g. NEUROD1 and PAX4). In addition, we will investigate the impact of genetically confirmed diagnosis on the quality of life. We will analyze polymorphisms surrounding the prevalent MODY mutations in Czech subjects to confirm their Czech origin and to estimate the age of the founder mutation. Within the project, also genotype-phenotype interactions will be studied. The aim of the project is to extend the knowledge on monogenic diabetes and to asses the impact of newly established correct diagnosis on the individual patient’s life.

Vědní obory

  • Kategorie VaV

    NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

  • CEP - hlavní obor

    FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

  • CEP - vedlejší obor

    FG - Pediatrie

  • CEP - další vedlejší obor

    EB - Genetika a molekulární biologie

  • OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení dokončeného projektu

  • Hodnocení poskytovatelem

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Zhodnocení výsledků projektu

    Jde o mimořádné výsledky, řešený projekt výjmeným způsobem zpracoval problematiku monogenního diabetu v České republice, přinesl obohacení vědeckých poznatků na mezinárodní úrovni, ale hlavně ukázal konkretní nové klinické výstupy pro klinickou praxi.

Termíny řešení

  • Zahájení řešení

    1. 9. 2010

  • Ukončení řešení

    31. 12. 2015

  • Poslední stav řešení

    U - Ukončený projekt

  • Poslední uvolnění podpory

    20. 3. 2015

Dodání dat do CEP

  • Důvěrnost údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Systémové označení dodávky dat

    CEP16-MZ0-NT-U/02:1

  • Datum dodání záznamu

    19. 12. 2016

Finance

  • Celkové uznané náklady

    8 498 tis. Kč

  • Výše podpory ze státního rozpočtu

    8 498 tis. Kč

  • Ostatní veřejné zdroje financování

    0 tis. Kč

  • Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

    0 tis. Kč