Geny ovlivňující funkci beta buňky pankreatu a jejich význam v patogenezi a léčbě monogenních forem diabetu

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 4 (SMZ0201800001)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NV18-01-00078

Název projektu anglicky
Pancreatic beta cell-related genes and their role in the pathogenesis and treatment of monogenic diabetes
Anotace anglicky
Up to 5% of the diabetes mellitus is caused by the monogenic defect of the beta cell function. Identification of the genetic background enables to diagnose specific forms of hereditary diabetes (e. g. MODY subtypes or monogenic forms of autoimmune diabetes). The correct genetic diagnosis is crucial for establishing disease prognosis and importantly for optimal treatment. The proposed complex project aims at (1) characterization of novel causative genes for monogenic diabetes including phenotypic description and treatment optimalization and at (2) development of national recommendations for genetic testing and treatment of patients with monogenic diabetes. We will use the techniques of next generation sequencing and in vitro functional studies of variants with unclear clinical significance. The detailed clinical description of the patients will include the functional testing of the beta cells or evaluation of immune system changes. Expected outcomes of the project will contribute to deepening of the knowledge of diabetes pathophysiology and may disclose novel treatment options.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
OECD FORD - vedlejší obor
30209 - Paediatrics
OECD FORD - další vedlejší obor
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EB - Genetika a molekulární biologie<br>FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa<br>FG - Pediatrie

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Projekt bezezbytku splnil cíle, přinesl nové významné poznatky a 8 velmi kvalitních publikací v časopise s IF.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP23-MZ0-NV-U
Datum dodání záznamu
22. 6. 2023

Podobné projekty(10)