Celogenomové sekvenování jako nástroj hledání nových variant způsobujících monogenní diabetes a hyperinzulinismus

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2024-2030

Veřejná soutěž

SMZ0202400001

Hlavní účastníci

Fakultní nemocnice v Motole

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NW24-01-00160

Název projektu anglicky

Whole genome sequencing as tool for search of novel variations causing monogenic diabetes and hyperinsulinism

Anotace anglicky

Monogenic forms of diabetes (Maturity-Onset Diabetes of the Young, syndromic diabetes, neonatal diabetes) and congenital hyperinsulinism rank among rare diseases. All represent the prime example of successful application of precision medicine. However, according to our previous studies, the mechanism of ideal treatment strategy, proper explanation as well as prognosis assessment of the disease is still not well established. Moreover, despite huge efforts in elucidation of genetic causes of monogenic diabetes and hyperinsulinism in last years, more than 50% of cases remain undiagnosed correctly. Whole genome sequencing investigating almost the entire human genome is likely to represent the best approach for searching for novel causal variants and mechanisms of regulation and functioning of the pancreatic beta cells. Using our well-established, large-scale biobank of Czech patients with suspected or already confirmed monogenic diabetes and hyperinsulinism as well as our long-term clinical experience and acquaintance with genetic techniques, subsequent bioinformatics steps and in vitro studies we will be able to accomplish two major goals of the proposed project: (1) search for causative genetic variants predominantly in regulatory regions of known genes related to pancreatic beta cell disorders using whole genome sequencing and family trio analyses and (2) improvement of clinical care of Czech patients with confirmed monogenic diabetes and hyperinsulinism using questionnaire studies and compilation of educational materials oriented on patients and their families. Studying of genetic landscape of rare forms of diabetes or hyperinsulinism might open new avenues of research leading to more personalized management and therapy of the respective patients.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

OECD FORD - vedlejší obor

30101 - Human genetics

OECD FORD - další vedlejší obor

30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie<br>EI - Biotechnologie a bionika<br>FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

Zahájení řešení

1. 5. 2024

Ukončení řešení

31. 12. 2027

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-MZ0-NW-R

Datum dodání záznamu

25. 3. 2024

Celkové uznané náklady

11 954 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

11 954 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč