Studium podstaty dědičných poruch glykosylace
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 2 (SMZ0201101)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NT12166-5/2011
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
The study of the bases of congenital disorders of glycosylation
Anotace anglicky
Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a heterogeneous group of metabolic disorders caused by > 40 types of defects in biosynthesis of N- and O-glycoproteins. > 1000 children with a psychomotor retardation were screened for CDG in our pilot study and the CDG was confirmed in 16 patients, but the currently available screening methods in CR are markedly limited. The analysis of the sensitive serum marker ApoCIII for the determination of O-glycosylation defects will be established thereby selective screening of CDG will extend in our country. Biochemical and molecular basis of glycosylation disorders will be characterized in the cultivated fibroblasts of the diagnosed patients. The study of the natural course of the disease in CDG patients will provide to create clinical indication criteria for the broadened selective biochemical CDG screening in the CR. The project will improve genetic counseling and create the conditions for prenatal diagnostics in the affected families.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FG - Pediatrie
CEP - vedlejší obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - další vedlejší obor
CE - Biochemie
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Řešitelé zavedli nové diagnostické metody dědičných poruch glykosylace - analýzy senzitivního sérového glykoproteinu Apolipoproteinu CIII jako markeru poruch glykosylace. Identifikováno 6 unikátních typů CDG+nové onemocnění NgBR-CDG.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 6. 2011
Ukončení řešení
31. 12. 2015
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
20. 3. 2015
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Datum dodání záznamu
19. 12. 2016
Finance
Celkové uznané náklady
7 989 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
7 989 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč