Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”
NT12166

Studium podstaty dědičných poruch glykosylace

Veřejná podpora

  • Poskytovatel

    Ministerstvo zdravotnictví

  • Program

    Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

  • Veřejná soutěž

    VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 2 (SMZ0201101)

  • Hlavní účastníci

  • Druh soutěže

    VS - Veřejná soutěž

  • Číslo smlouvy

    NT12166-5/2011

Alternativní jazyk

  • Název projektu anglicky

    The study of the bases of congenital disorders of glycosylation

  • Anotace anglicky

    Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a heterogeneous group of metabolic disorders caused by > 40 types of defects in biosynthesis of N- and O-glycoproteins. > 1000 children with a psychomotor retardation were screened for CDG in our pilot study and the CDG was confirmed in 16 patients, but the currently available screening methods in CR are markedly limited. The analysis of the sensitive serum marker ApoCIII for the determination of O-glycosylation defects will be established thereby selective screening of CDG will extend in our country. Biochemical and molecular basis of glycosylation disorders will be characterized in the cultivated fibroblasts of the diagnosed patients. The study of the natural course of the disease in CDG patients will provide to create clinical indication criteria for the broadened selective biochemical CDG screening in the CR. The project will improve genetic counseling and create the conditions for prenatal diagnostics in the affected families.

Vědní obory

  • Kategorie VaV

    NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

  • CEP - hlavní obor

    FG - Pediatrie

  • CEP - vedlejší obor

    EB - Genetika a molekulární biologie

  • CEP - další vedlejší obor

    CE - Biochemie

  • OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení dokončeného projektu

  • Hodnocení poskytovatelem

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Zhodnocení výsledků projektu

    Řešitelé zavedli nové diagnostické metody dědičných poruch glykosylace - analýzy senzitivního sérového glykoproteinu Apolipoproteinu CIII jako markeru poruch glykosylace. Identifikováno 6 unikátních typů CDG+nové onemocnění NgBR-CDG.

Termíny řešení

  • Zahájení řešení

    1. 6. 2011

  • Ukončení řešení

    31. 12. 2015

  • Poslední stav řešení

    U - Ukončený projekt

  • Poslední uvolnění podpory

    20. 3. 2015

Dodání dat do CEP

  • Důvěrnost údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Systémové označení dodávky dat

    CEP16-MZ0-NT-U/02:1

  • Datum dodání záznamu

    19. 12. 2016

Finance

  • Celkové uznané náklady

    7 989 tis. Kč

  • Výše podpory ze státního rozpočtu

    7 989 tis. Kč

  • Ostatní veřejné zdroje financování

    0 tis. Kč

  • Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

    0 tis. Kč