Molekulárně-genetické příčiny a biochemické důsledky Dědičných poruch glykosylace

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026

Veřejná soutěž

SMZ0202200001

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NU22-07-00474

Název projektu anglicky

Molecular genetic causes and biochemical consequences of Congenital disorders of glycosylation

Anotace anglicky

Congenital Disorders of Glycosylation (CDG syndrome) represent a large group of severe inherited metabolic diseases that are caused by impaired biosynthesis of glycoproteins and glycolipids. Currently there were described more than 130 CDG types with 170 different clinical defined phenotypes. Impaired biosynthesis of glycoproteins and glycolipids in CDG has critical impact on the functioning of the whole organism and manifests with severe clinical symptoms with high child mortality (about 25 %). Since therapy is unavailable in the vast majority of CDG, prevention and early diagnosis is currently approach available. It seems that the diagnostic of CDG is significantly underdiagnosed in Czech Republic. Aims of our project will be to find the molecular genetic basis of the disease in patients suspected of having CDG; to apply new biochemical diagnostic approaches; to identify new types of CDG that cannot be captured by routine screening methods and to study impact of CDG to the cell physiological function. Results of the project will be published in impacted journals.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

10608 - Biochemistry and molecular biology

OECD FORD - vedlejší obor

10609 - Biochemical research methods

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

CE - Biochemie<br>EB - Genetika a molekulární biologie

Zahájení řešení

1. 5. 2022

Ukončení řešení

31. 12. 2025

Poslední stav řešení

B - Běžící víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 4. 2023

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-MZ0-NU-R

Datum dodání záznamu

21. 2. 2024

Celkové uznané náklady

13 301 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

13 301 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč