Molekulární mechanismy dědičných poruch glykosylace

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023

Veřejná soutěž

Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

16-31932A

Název projektu anglicky

Molecular mechanisms of congenital disorders of glycosylation

Anotace anglicky

Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) represents a large group of severe inherited metabolic diseases that are caused by impaired biosynthesis of glycoproteins and glycolipids.The complexity of glycosylation pathways determines the occurrence of a large number of CDG types - currently more than 100 were described. Glycoproteins constitutes more than 50% of total protein. Their impaired biosynthesis has critical impact on the functioning of the whole organism and manifests with severe clinical symptoms with high child mortality (about 25%). The project aims are i) to elucidate the etiology of the disease in patients with suspected CDG to provide early genetic counseling in affected families; ii) to analyse profile of dolichol metabolites in the urine in order to extend the selective CDG screening in CR; iii) to study the impact of CDG on the energetic metabolism with effort to understand the pathophysiology of disease; iii) to study impaired glycosylation in the background of various pathologies in order to find a specific biomarker reflecting the current state of nutrition.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

CEP - hlavní obor

CE - Biochemie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Vynikající řešení, zcela v souladu se záměry a stanovenými cíli. Odborné výstupy jsou ne velmi vysoké úrovni. Čerpání finanční projektů bylo v řádně dokumentováno a doloženo a odpovídá ambiciózním cílům projektu. Výsledky jsou mezioborové a mohou sloužit dále jako výchozí podklad pro další výzkum i některé klinické implementace,

Zahájení řešení

1. 4. 2016

Ukončení řešení

31. 12. 2020

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 6. 2018

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP21-MZ0-NV-U/03:1

Datum dodání záznamu

25. 6. 2021

Celkové uznané náklady

11 463 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

11 435 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

28 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč