Studium genetických změn u nádorů štítné žlázy
Cíle projektu
Hlavní náplní projektu bude studium vlivu genetických variant 18 kandidátních genů na patogenezi nádorů štítné žlázy s využitím našich rozsáhlých souborů pacientů a kontrol. Dále budeme pokračovat v hodnocení korelace hlavních genetických změn (RET, BRAF, RAS, RET/PTC, PAX8/PPAR?) s klinickými projevy onemocnění. Genetické změny budou studovány pomocí molekulárně-genetických metod (sekvenace, genotypizace pomocí TaqMan sond, MLPA analýza, expresní analýza za využití Real Time PCR apod.). U nově nalezených, dosud nepopsaných zárodečných mutací bude zjišťována a analyzována patogenita za použití počítačových analýz. Pomocí statistických metod budou prováděny korelace genotypu s fenotypovými projevy a genetické markery budou zhodnoceny z hlediska prognostického a prediktivního.
Klíčová slova
thyroid cancermedullary thyroid carcinomapapillary thyroid carcinomafollicular thyroid carcinomageneticsgenetic susceptibilitycandidate genesRET proto-oncogenegenotype-phenotype correlationpredictionprognosis
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 3 (SMZ0201201)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NT13901-4/2012
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Study of the Genetic Alterations in Thyroid Cancer
Anotace anglicky
The main project purpose is to study the influence of gene variants in 18 candidate genes on the pathogenesis of thyroid cancer using our large cohorts. Moreover, we will continue in correlation of the main genetic alterations (RET, BRAF, RET/PTC, RAS, PAX8/PPAR?) with clinical features. Genetic changes will be studied by molecular genetic methods (sequencing, TaqMan genotyping, MLPA, expression analysis using Real Time PCR, etc.). Potential pathogenicity of novel mutations will be predicted using in silico analyses. Using the statistical methods, the correlation of genotype with phenotype and the evaluation of genetic markers with regard to prognosis and predictivity of the disease will be performed.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
CEP - vedlejší obor
FD - Onkologie a hematologie
CEP - další vedlejší obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD - odpovídající obory
(dle převodníku)10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)
10605 - Developmental biology
10608 - Biochemistry and molecular biology
10609 - Biochemical research methods
30101 - Human genetics
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
30204 - Oncology
30205 - Hematology
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Prokázání (analýza rozsáhlé DNA banky n=1076) genetické mutace BRAF u více než 50 % pacientů a následně prokázána současná přítomnost dalších genů v determinaci karcinomu štítné žlázy. Tyto výsledky byly zahrnuty do širokého mezinárodního konsorcia.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 4. 2012
Ukončení řešení
31. 12. 2015
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
20. 3. 2015
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Datum dodání záznamu
19. 12. 2016
Finance
Celkové uznané náklady
9 752 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
9 752 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč
Uznané náklady
9 752 tis. Kč
Statní podpora
9 752 tis. Kč
0%
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
CEP
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
Doba řešení
01. 04. 2012 - 31. 12. 2015