Plazmatické aktivity intracelulárních enzymů u vybraných dědičných poruch metabolismu – možnosti využití pro diagnostiku a predikci účinnosti léčby.
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 4 (SMZ0201301)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NT14159-3/2013
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Plasma activities of intracellular enzymes in selected inborn errors of metabolism - suitability for diagnosis and for predicting responsiveness to therapy.
Anotace anglicky
The projects is based on using tandem mass spectrometry for determination of plasma activity of selected intracellular enzymes involved in metabolism of amino acids, purines and fatty acids and verify the basic hypothesis that the enzymes expressed in tissues may be released into the bloodstream. We will investigate whether the methods of determining the plasma activity of these enzymes may be used for developing novel non-invasive diagnosis of enzyme deficiencies in patients with inborn errors of metabolism (IEM) and we will analyze whether plasma activity correlates with the clinical severity and the efficacy of the treatment. The project results will demonstrate whether it is possible to utilize the release of intracellular enzymes into circulation as a new approach for non-invasive diagnosis and prediction of treatment response in patients with IEM.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FG - Pediatrie
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30209 - Paediatrics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Cíle projektu byly splněny. Byly zavedeny a ověřeny metody časné neinvazivní diagnostiky - průkazu aktivity jaterních enzymů (ornitintranskarbamoylázy, cystathion beta syntázy, metylmalonyl CoA mutázy a xantinoxidázy v plazmě.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 5. 2013
Ukončení řešení
31. 12. 2015
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
20. 3. 2015
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP16-MZ0-NT-U/02:1
Datum dodání záznamu
19. 12. 2016
Finance
Celkové uznané náklady
4 738 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
4 738 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč