Optimalizace novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 2 (SMZ0201101)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT12213-3/2011

Název projektu anglicky

Optimalization of Laboratory Newborn Screening of Inherited Metabolic Disorders

Anotace anglicky

In this project we will evaluate in a pilot phase the efficacy of newborn screening program for 20 additional inborn errors of metabolism (IEM) using a combination of different approaches. We will optimize data acquisition protocols using tandem mass spectrometry (MS/MS) and we will expand the number of first-step markers of these diseases. Finally, we will develop analytical methods (mostly using LC-MS/MS) for second-tier determination of selected markers. We will focus on screening of novel IEMs suchas urea cycle disorders, homocystinurias, propionic and methylmalonic acidemia (icnluding maternal deficiency of vitamin B12), tyrosinemia type I and other diseases. Furthermore we will aim at decreasing the false positive rate of the screening program for congenital adrenal hyperplasia and selected IEMs by developing second tier markers for these diseases.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FG - Pediatrie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Byly vytvořeny a úspěšně testovány postupy k rozšíření celoplošného novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch, s cílem zvýšit záchyt těchto poruch při zachování vysoké prediktivní hodnoty pozitivního nálezu a současně nízkého recall-rate.

Zahájení řešení

1. 6. 2011

Ukončení řešení

31. 12. 2013

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

26. 3. 2013

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP14-MZ0-NT-U/04:2

Datum dodání záznamu

2. 9. 2014

Celkové uznané náklady

7 056 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

7 056 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč