Nové biomarkery dědičných metabolických poruch

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026

Veřejná soutěž

SMZ0202000001

Hlavní účastníci

Fakultní nemocnice Olomouc

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NU20-08-00367

Název projektu anglicky

New biomarkers of inherited metabolic diseases

Anotace anglicky

Inherited metabolic diseases (IMDs) are the largest subgroup of rare diseases constituting serious health problems. They are typically caused by reduced enzyme activity or protein transporter function resulting in changes in metabolite levels. These abnormalities cause clinical symptoms and are key to diagnosis. The identification of novel biomarkers improves the efficiency of the diagnostic process. This is especially true for population-based screening programs where selectivity and specificity are the key issues. Identification of these biomarkers by traditional methods can be either random or based on biochemical principles, however, it is always difficult. In previous studies, we successfully applied tools for untargeted metabolomics to describe novel biomarkers of several IMDs in broad international collaboration. The aim of this project is discovery, structural elucidation, and validation of new biomarkers of IMDs by advanced mass spectrometry techniques. Biomarkers discovered within the project will ultimately improve diagnostics and screening programs of the diseases.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

20602 - Medical laboratory technology (including laboratory samples analysis; diagnostic technologies) (Biomaterials to be 2.9 [physical characteristics of living material as related to medical implants, devices, sensors])

OECD FORD - vedlejší obor

10406 - Analytical chemistry

OECD FORD - další vedlejší obor

10103 - Statistics and probability

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

BB - Aplikovaná statistika, operační výzkum<br>CB - Analytická chemie, separace<br>FS - Lékařská zařízení, přístroje a vybavení

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Hlavním cílem projektu je zkvalitnění efektivity novorozeneckého screeningu diagnostiky dědičných metabolických poruch, který je nově založený na multikomponentním přístupu. Pro laboratorní praxi je přínosem zavedení LC-MS/MS pipeline. Tato nová laboratorní diagnostická metoda se ukazuje jako výhodná pro sekundární screening vrozených vad metabolismu novorozenců. Dále byla provedena metabolomická analýza geneticky podmíněných enzymových defektů purinové de novo syntézy pomocí buněčné linie HeLa. Publikované výsledky jsou unikátní a rozšiřují nejen poznatky v základním, ale i v aplikovaném výzkumu a lékařské diagnostice a praxi. V týmu hlavního řešitele i spoluřešitele se zapojili studenti, kteří se podíleli nejen na laboratorní práci, ale i publikačně. Výstupy projektu byly splněny, celkem bylo publikováno v 8 publikací s IF, z toho 4 publikace měly výhradní dedikaci. Projektový tým pracoval v souladu se Zadávací dokumentací a čerpal po celou dobu projektu řádně finanční prostředky.

Zahájení řešení

1. 5. 2020

Ukončení řešení

31. 12. 2023

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 4. 2023

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-MZ0-NU-U

Datum dodání záznamu

3. 7. 2024

Celkové uznané náklady

9 065 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

9 065 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč