Identifikace genetických defektů v rodinách pacientů s autismem

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 4 (SMZ0201301)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT14200-3/2013

Název projektu anglicky

Identification of genetic defects in families of patients with autism

Anotace anglicky

The genetic basis of autism is best described by the model of multiple rare variants of strong effect. The goal of the project is to identify these defects. About 100 selected unrelated patients will be tested for microdeletions and microduplications (CNVs) using SNP arrays. The findings will be assessed bioinformatically and interesting aberrations will be confirmed and their inheritance independently tested (using MLPA, FISH, array CGH etc.). In about 15-20 unrelated patients exomes will be sequenced using next-generation sequencing. Both analyses will yield, after filtering-out of common polymorphism, two types of variants: 1) clinically usable variants associated with autism (their genotype-phenotype correlation will contribute to the understanding of the effects of these rare variants); and 2) variants of unclear significance, which will be prioritised and further studied - these variants will not be clinically usable, but some of them might point to yet unknown genes playing a role in autism.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Pomocí technologií CNV a NGS, panelového testování a testování exomů, byly zjišťovány patogenní mutace i varianty, které mohou souviset s vývojem autismu. Výsledky mají velký význam pro diagnostiku onemocnění.

Zahájení řešení

1. 5. 2013

Ukončení řešení

31. 12. 2015

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

20. 3. 2015

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP16-MZ0-NT-U/02:1

Datum dodání záznamu

19. 12. 2016

Celkové uznané náklady

7 088 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

7 088 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč