Vzácné poruchy metabolismu sirných aminokyselin: nové diagnostické postupy a detailní fenotypové projevy (RADISUM)

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026

Veřejná soutěž

SMZ0202300001

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NU23-07-00383

Název projektu anglicky

RAre DIsorders of SUlfur amino acid Metabolism: deep phenotyping and development of novel diagnostic approaches (RADISUM)

Anotace anglicky

Rare disorders (RD) comprise a clinically and etiologically diverse group of human conditions defined by a prevalence lower than 5 per 10,000 inhabitants; more than 9,300 entities have been described. Of these, about 40 diseases affect the metabolism of sulfur amino acids (SAA). Disorders of SAA metabolism (SAA-D) may manifest at any age by a combination of neuropsychiatric, ocular, hematological, digestive and connective tissue complications. Patients with SAA-D require an individualized treatment that may include high doses of B-vitamins, other drugs, or special dietary measures. Our department follows one of the largest and etiologically diverse European cohorts of patients with SAA-D (about 50 individuals), and by collaborating with the international consortium E-HOD has access to data on about 300 patients with classical homocystinuria. Individual disorders have been discovered since the 1960s. As in other rare disorders, knowledge of epidemiology, molecular pathology, pathobiochemistry and clinical phenotype is limited. Therefore, the RADISUM project aims to generate new data on SAA-D, elucidate controversial and novel hypotheses, and improve diagnostic methods for this group of RD. As the population frequency of SAA-D is mainly unknown, we will focus on estimating the expected frequency of SAA-D in Czechia and gain new insight into the penetrance and pathogenicity of genetic variants. We will analyze sulfur metabolites and identify possible novel biomarkers for differential diagnosis and monitoring of therapy. We will develop the metabolic flux assay that may provide a new approach to diagnosing SAA-D and aid in assessing the functional impact of variants of unknown significance. Cancer risk in CBS deficiency patients will be explored by an international questionnaire survey. Deep phenotyping may reveal possible retinal, ocular and cardiovascular abnormalities in patients with SAA-D.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30101 - Human genetics

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie

Zahájení řešení

1. 5. 2023

Ukončení řešení

31. 12. 2026

Poslední stav řešení

B - Běžící víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 4. 2023

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-MZ0-NU-R

Datum dodání záznamu

21. 2. 2024

Celkové uznané náklady

12 476 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

12 476 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč