Komplexní klinická, imunologická a genetická analýza autoinflamatorních onemocnění

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026

Veřejná soutěž

SMZ0202100001

Hlavní účastníci

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NU21-05-00522

Název projektu anglicky

Complex clinical, immunological and genetic analysis of autoinflammatory diseases

Anotace anglicky

With their low prevalence and chronic or recurrent, clinically severe or even life-threatening course autoinflammatory diseases (AID) fulfill the European Commission definition of „rare diseases“. They represent spectrum of inflammatory conditions where dysregulation of innate immune mechanisms often related to specific point mutations are involved in their pathogenesis. The first described and the most prevalent group of AID is represented by periodic fever syndromes. Among those, periodic fever syndrome with aphtae, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) is the most common entity that lacks monogenic origin common to hereditary periodic fevers (HPF). As genetic analysis may not be readily available, feasible and reliable diagnostic biomarkers (e.g. mevalonate metabolites in case of mevalonate kinase deficiency) would prompt appropriate management. Nevertheless, even genetic analysis does not always bring the diagnostic confirmation due to complex reasons that complicate straightforward genotype-phenotype correlations. Among these low penetrance mutations, somatic mosaicism and variety of post-translational protein modifications are suspected. Therefore significant proportion of patients are classified as having undefined AID. Genetic confirmation not only labels the diagnosis, but mainly links it to the certain pathogenetic mechanism that may allow optimisation of personalised treatment strategy. Therefore detailed analysis of clinical, biochemical and immunological phenotype and their correlation with gene expression profile and its potential modifiers may help to identify specific immune pathway involved and aid therapeutic decision-making. Appropriate collection of high-quality clinical data is one of inevitable pre-requisites to high-quality healthcare for patients with rare diseases. In this respect Czech terminology used for diseases as well as clinical phenotype description that would follow internationally accepted nomenclatures should be introduced.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30102 - Immunology

OECD FORD - vedlejší obor

30101 - Human genetics

OECD FORD - další vedlejší obor

30209 - Paediatrics

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie<br>EC - Imunologie<br>FG - Pediatrie

Zahájení řešení

1. 5. 2021

Ukončení řešení

31. 12. 2025

Poslední stav řešení

K - Končící víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

12. 4. 2024

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP25-MZ0-NU-R

Datum dodání záznamu

12. 3. 2025

Celkové uznané náklady

12 080 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

12 013 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

67 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč