Cílená genová terapie farmakorezistentní fokální epilepsie

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
Veřejná soutěž
SMZ0202100001
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NU21-08-00533

Název projektu anglicky
Targeted gene therapy for pharmacoresistant focal epilepsy
Anotace anglicky
Pharmacoresistant epilepsy is a substantial global disease burden that has a dramatic impact on the life of patients and their families. Conventional antiepileptic drug development has had little impact on pharmacoresistance and the proportion of patients with pharmacoresistant epilepsy remains unchanged. There is an urgent need for new strategies in epilepsy therapy and for the introduction of innovative treatments. Recent advances in pre-clinical research indicate that gene therapy is a suitable approach to tackle pharmacoresistance and cure epilepsy. Pilot studies demonstrate that controlling the cellular excitability using the expression of inhibitory human M4 muscarinic receptor or Kv1.1 potassium channels could be a plausible approach to treat focal epilepsy, which also supports the one-and-done treatment concept. In this project, we aim to provide a foundation for the introduction and clinical feasibility of gene therapy in the treatment of the most common forms of pharmacoresistant epilepsy due to focal malformations of cortical development.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
OECD FORD - vedlejší obor
—
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Odborný přínos projektu: Projekt přinesl nové poznatky o roli neuronů s mTOR mutacemi ve vzniku epileptické aktivity u FCD. Byla identifikována specifická populace buněk s epileptogenním potenciálem, což má význam pro vývoj cílené terapie. Charakteristika výsledků: Výsledky odpovídají cílům projektu a mají vysokou odbornou úroveň. Význam projektu pro jiné obory: Projekt má přínos pro klinickou neurologii a neurochirurgii a podpořil výuku studentů (4 bakalářské, 2 diplomové, 1 disertační práce). Výstupy projektu: Publikováno 9 článků (6 původních, 3 přehledové), 2 kapitoly v knihách, celkový impakt 43,9. Výsledky prezentovány na konferencích. Nedostatky: Nebyly zjištěny nedostatky v dodržování dokumentace ani v čerpání prostředků.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP25-MZ0-NU-U
Datum dodání záznamu
1. 7. 2025

Podobné projekty(10)